576、一天拉十几次是什么病？

颅骨筋膜炎（ialfascitis，cf），是一种罕见的以纤维母/肌纤维母细胞增生为特征的非肿瘤性疾病。其典型的临床表现为头皮上孤立的、快速生长的实性无痛性包块，病变有时会穿透颅骨侵及脑膜，继而引起一系列与部位相关的临床症状。影像学上，通常表现为溶骨性缺损，可伴或不伴硬化性边缘。

因为cf局部侵袭的特性以及快速生长的方式，可能为被误判为恶性肿瘤，但cf被看作一种特殊类型的结节性筋膜炎，而且往往预后较好，手术切除后，一般是不容易复发的。

但是与一般的结节性筋膜炎不同的是，cf一般仅位于头皮软组织或颅骨，且几乎只发生在婴幼儿身上。当然，也有少数几例是出现在成年人身上。但是比例太少。

这个病的起源目前尚未明确，普遍认为它可能起源于帽状腱膜，腱膜下疏松结缔组织，深、浅筋膜层以及覆盖于骨缝或卤门表面的骨膜或纤维层膜。有人是提出过一种假设，说是局部外伤可促使纤维母细胞/肌纤维母细胞的反应性增生，从而导致cf的形成。目前报道的文献中，确实有一部分患者有外伤或产伤的病史，产伤就是出生的时候受的伤，但是大多数患者并无外伤史。

像刘璐接诊的这个小女孩，就是之前曾摔过一跤，哪里晓得，竟然被颅骨筋膜炎给缠上了。

小女孩的父母在外面焦急等候，他们也查阅相关的资料，越查越是心惊，因为筋膜炎很恶心的，而且术后的护理极其复杂，严格，稍微搞不好就会感染，并发生其它并发症，总而言之，要操的心多了去了。

可是，他们却是忘了，这是陈俊出手！

陈俊的一双妙手，怎么可能会手术出现不完美的情况呢？尤其是，还是这种他很有把握的手术！

很久以前，陈俊就做过筋膜炎的清创手术了。现在虽然部位不一样，但是轻车熟路。

术中，可明显见到位于右侧额部颅骨表面的包块，白色，质软。

将其切除……

手术很顺利。

陈俊将切除下来的组织送检，进行病理检查。

切下来的组织，大约10，实际上是一堆，灰白灰红而且是比较碎的组织。毕竟，切的时候，有很多地方是分次切下来的。

切面灰白，实性，质脆！

送检之后，病理实验室做镜检：发现肿块由增生的梭形细胞组成，梭形细胞排列杂乱或呈席纹样，胞质淡嗜碱性，胞核细长至卵圆形，核仁不明显，间质黏液样变性、玻璃样变性，无细胞异型性及病理性核分裂象。局部可见反应性成骨。

免疫组织化学检测显示：梭形细胞呈平滑肌肌动蛋白和波形蛋白阳性，bcl-2，、cd34、cd99、结蛋白、s-100蛋白、x-10、stat6、β-阴性，ki-67阳性指数约10。

术后，小女孩被转入急诊病房，自有护士遵医嘱进行护理，如常规头孢呋辛抗炎，监测体温，查降钙素、血常规等等。

这个病例，实质上是属于神经外科的范畴。为什么急诊科能做呢？因为急诊科陈俊有这个能力啊！而且，还是杏林道的节目录制内容。

很多时候，并不是说病例属于什么范畴，就一定要哪个科室的医生去做。关键在于，谁能拿到这个任务。

陈俊自己就能搞定，干嘛要转到神经外科让别人主刀呢？

专家们再次齐聚一堂，进行会诊，讨论了陈俊手术的过程，以及预后，当然，最最重要的是，根据这么多的资料，患儿病史、临床表现、影像学及病理表现，最终，将其确诊为颅骨筋膜炎。验证了刘璐之前的猜测。

另外，这个病，出院后的随访也是必需的。如果三个月不见复发和转移，基本上就彻底康复了。

陈俊出手，做得“很干净”，不可能出现这类情况。当然，他不会这样说，还是会按照常规的流程进行随访。

由于是刘璐率先考虑这个方向的，所以，刘璐也得到了众多专家们的表扬，算是在省一医专家组层面，第一次露了脸吧！刘璐挺高兴的，之后也会参与到小女孩的病情随访之中。

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小女孩的妈妈当场向刘璐道歉，并送上锦旗一面，表示衷心感谢。不过，锦旗并不是送给刘璐一个人。只是，刘璐与有荣焉。

急诊科主任姜云堃也在一次科室内部的会议上，专门就此表扬了刘璐，还说要给她月底加考核分。

这更加增加了刘璐看书学习的动力！那什么？活到老，学到老，谁说毕业后就不需要学习了的！

然后，刘璐的妈妈更加担心她了，心说这丫头，咋看书越来越入迷了呢？一下班就窝在家里面看书，也不出去浪，这么大年纪了，还要不要约会，要不要找男人的？都快二十八了，初吻还在呢，这做妈妈的都快急死了！

女人最好的年华，不外乎是十五岁至三十五岁，刘璐二十六岁之前都是在校园里度过，那时候以学业为重，不谈恋爱也就罢了，这眼看离三十五岁没几年了啊。再耽搁几年，过了三十五，还嫁得出去吗？然后三十五再过几年，四十了！别看还有几年，但时光如白驹过隙，一晃就到的。

刘璐却不急，懒得理她妈妈，谁说女人一定要嫁人的？我当医生难道收入不高吗？经济不独立吗？自己一个人看看书，尤其是医学类的专业书，充充电，提升一下自己的医术，不香吗？

做人呐，一定要有追求，老是惦记着找男人有什么意思。就算找到了男人，结了婚，整日里柴米油盐的，哪里有治病救人来得充实？人生苦短，一定要有意义地度过。这样到了晚年，才不会为自己碌碌无为的一生而懊悔，不会因自己虚度年华而羞愧！

不过，在科室里，刘璐当场翻书的事情，一时成为热谈，大伙儿茶余饭后都会忍不住调侃她几句。每当这个时候，陈俊自然帮她“出头”，替她争辩了。

当然了，大家都是很熟的同事，就是开开玩笑而已。还有人特意找刘璐借那些大部头回去看呢。

其实，医生现场翻书不代表医术不好，只能说人的记忆力是有限的。医生又不是计算机，什么都能储存在大脑中，随时可以调阅，倒背如流，其他人也都有过需要查资料的时候，但是，一般是，先安抚住患者，或者找个借口出去一下，偷偷翻书。

哪里像刘璐这么纯洁，傻乎乎的当场就查资料。

而陈俊就不一样了，陈俊有系统，随时能在脑海中查阅，而且顷刻之间就能烙印在脑海中，想忘都忘不掉。

这也是陈俊的优势之所在吧。

颅骨筋膜炎，上了杏林道第十五期的节目。在节目最后，记者采访时，陈俊还顺便科普了一下罕见病。

什么叫罕见病？

罕见病通常是对发病率极低、很少见的疾病的统称，其病因大多不明确。

目前，全球已知的罕见病有7000多种，80都是由于基因缺陷所导致的遗传性疾病。

像这个患有颅骨筋膜炎的小女孩还是比较幸运的，只需要通过手术解决，而其他大部分的罕见病患者，就长期面临四处求医、无药可治，甚至有药用不起的困境。

为了解决这个问题，近年来，国家医保局不断探索建立罕见病用药保障机制。目前，绝大多数罕见病对症治疗药品以及血友病、特发性肺纤维化、肌萎缩侧索硬化症等罕见病用药已在医保目录中。

此外，2019年，国家医保目录调整中重点考虑罕见病等重大疾病治疗用药，将原发性肉碱缺乏症、青年帕金森等罕见病用药新增纳入了目录，并通过准入谈判将肺动脉高压、c型尼曼匹克病等罕见病用药纳入了目录，价格大幅下降。

据统计，121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录。

尤为值得一提的是，法布雷病。

陈俊以前接诊过一个患儿，患的就是法布雷病，是一种十分罕见的x染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，可造成患者四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，如得不到有效治疗将危及生命，平均每10万人仅1人患此病。

这种罕见病，由于患者人数少，药物的生产成本高，药品研发费用高，其药物的价格十分昂贵，在以前的时候，其特效药并未被纳入医保，很多家庭都是迫不得已，放弃了治疗。

现在纳入医保后，医院就再度联系那些家庭，建议他们回来就诊。同时，陈俊也是想告诉电视机前的观众朋友们，可以相互转告，若是有患这个病的患者，可以去医院治疗了。在z省，像这种病，原本一年需要一百多万的治疗费，现在纳入医保后，自费仅需十万元左右。

其他的那些纳入医保的罕见病，治疗费用也都是大大降低。

当然，限于经济社会发展水平和医保基金支撑能力，部分价格非常昂贵的罕见病治疗药物，尚未能纳入医保用药范围。不过，陈俊相信，以后一定会越来越好的。

另外，陈俊也给自己的专项救助基金打了一下广告，若是真的有需要帮助的家庭，可以联系基金公司的负责人。屏幕下方，显示了联系人姓名和电话。当然，也可以直接来找他。

……

节目播出后，确实有不少人前来咨询，自然有医院专门的科室接待。然后陈俊的专项救助基金公司也收到了一些求助，也有专门的工作人员去审核，并提供帮助。一切都在有条不紊地进行，陈俊只是“广而告之”，起到一个宣传的作用。

比如，有一位来自偏远农村的家庭，家里面三个人，父亲和两个女儿，在几年前先后被确诊为法布雷病，但是治疗费用太高昂了，即便砸锅卖铁也医不起，一家人只好放弃了治疗。这种情况下，自然是看不到未来，看不到希望的！一家人忧心忡忡，同时，被疾病拖累得越发穷困！越穷困，就越治不起病！

由于他们生活在农村，信息闭塞，也不知道这个病的特效药已经被纳入医保，所以也一直没有再去大医院。

然后，节目播出后，就有村里人兴匆匆地跑过来告诉这个家庭的父亲，他们有救了！

让他们赶紧去z省，找陈俊医生！纳入医保后，一年只要十万块钱！

那个父亲一听，还是算了，三个人，一年就是三十万？也照样付不起啊！

村民就告诉他，那个陈医生说了，真有困难，还可以找他的什么救助基金帮忙解决，反正，机会就在眼前，有枣没枣你先打一竿！

那个父亲就带着两个女儿，抱着试一试的心态，千里跋涉来到h市，找陈俊。

他们是农村里的，交的是农保，现在叫做城乡居民医保，报销比例比较小，而且还是异地报销。费用要更高一些。

但是，陈俊了解情况后，怎么能见死不救呢？

于是，资助了他们一家人！这户人家感激涕零，那个父亲当场就给陈俊跪下了！不如此不足以表达他的谢意。

陈俊自然将其扶起，一阵安抚。

……

陈俊的自媒体上有人给他留言，是一位女粉丝，咨询关于她老公的疾病。

那名女粉丝说：陈医生您好，我有个事情想咨询一下，期盼您的答复。事情是这样的，我老公特爱拉屎，一天要拉十几回，别人是拉屎，他简直是住在厕所里，反正，只要在家，待不了多久就会往厕所跑。然后我说这该不会有什么疾病吧？就带他去医院检查，几乎什么都查过，查了个遍，结果却什么都没有查出来，您能不能用您丰富的医学经验帮忙分析一下？是不是什么罕见病，隐藏得比较深的那种？

陈俊思索片刻，回复道：手机查了吗？

过了一会儿，对方回复：卧槽~，懂了！谢谢陈医生！