434、黏多糖贮积症

陈俊压压手，示意他们稍安勿躁，一脸严肃地说道：“我刚才说的这些，其实都是医学术语，你们仔细看看，她是不是真的这样？我怀疑她患上了一种极其罕见的病症，叫做黏多糖贮积症，并非简单的鸡胸。此外，她的手腕、脚腕关节也略有变形，这也是她走路轻微异常的原因，另外，脊椎和尾椎骨也都有轻微变形。你们可能感觉不到，但是我的触诊术相当精湛，我能摸得出来。所有的指征都指向黏多糖贮积症，当然，现在只是初步怀疑，确诊的话还需要进一步检查。”

孩子的爸妈简直惊呆了。

“啥，啥，啥贮积症？”

“你说什么……不是鸡、鸡胸吗？”

陈静和其老公面面相觑，结结巴巴。

陈俊就解释，何谓黏多糖贮积症。

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为1，2，3，4，6，7，9型等7种型，其中3又分为3a，3b，3c，3d四个亚型，4型分为4a和4b亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症被收录其中。

除了2型外，黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。

“呃，医生，这什么黏多糖贮积症不是什么大病吧？”稍微冷静一下之后，陈静问道。她老公也一脸紧张，说实话，他们听陈俊说了这么多，仍旧不是很明白。

陈俊手指头轻敲桌面，想了想，还是跟他们实话实说：“这个病，如果不治疗，畸形会越来越严重，不仅限于胸，整个人，包括手啊，脚啊，都会严重畸形，发育迟缓，最后危及生命。另外，这个病是罕见病，它的特效药并未进医保，而且价格特别昂贵，一年可能要近两百万。不过，幸运的是，这款特效药已于2019年获得国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国，它能改善肌肉强度、关节功能和心肺功能，在国内就能买得到。当然，一切都要等确诊后再说。我现在跟你们讲这么多，只是打个预防针，让你们能提前有个心理准备。”

然后陈俊就开始开单子，安排孩子的检查。

陈静和其老公面面相觑，非常担心，而且，他们家只是普通工薪阶层，两人虽然是高校老师，但职位并不高，又都是新h市人，刚刚在h市买了房子，站稳脚跟没几年，若是卖房子的话，这家里还有个大宝，大宝以后读书怎么办？一家人又要重回租房时代了。

很快，陈俊就开好了单子，让他们带孩子去做检查。

进一步的检查包括x线片、头颅ct、尿液黏多糖定量和电泳、外周血溶酶体酶活性测定以及溶酶体酶相关基因的突变检测。

陈俊叮嘱对方，尿液黏多糖定量和电泳的标本最好用晨尿，这检查可以明天一大早再来，其他的今天可以先做。

夫妻俩就带着孩子去了。在孩子做检查，他们等待的过程中，夫妻俩心情极度忐忑，矛盾。

“老公，你说那个年轻医生行不行，他那么年轻，哪里有那么厉害，我估计，是看错了吧？”陈静说道。

她老公也点点头，说道：“但愿如此吧。不过，做检查都是一样的，挂专家号和普通号，都是在同样的地方做检查。等报告出来，拿给那个医生先看看，然后我们再拿着报告，去找个专家咨询一下。”

两人四目相对，特别忐忑，感慨。

“老公，我怎么感觉，好像一下子天变了似的，这人生啊，一下子充满了灰暗。”

“呵呵，要坚强，要乐观，不管怎样，小宝都需要我们的支持，这个时候，我们就是她的天！”

“嗯，真要是确诊了，那个药贵就贵，大不了卖了房子，以后我不买化妆品了，攒点钱就给她买药，攒点钱就买药！”

“嗯，我也不抽烟了，咱就当那个药是孩子特别爱吃的特别贵的糖果，攒够了钱就给她买一颗，攒够了就买一颗。不知道能不能按颗买。”

“你逗我呢，哪里有按颗买的啊？至少是盒吧？再说，你怎么知道是吃的，而不是注射液？或者打点滴的？”

“好了，别想那么多了，先等结果吧！”陈静老公安慰道。

“嗯嗯，但愿是那个医生瞎说的。我情愿虚惊一场。”陈静将头靠在老公身上，忽然笑了。

“怎么了？想起了什么开心的事情？”陈静老公问道。

陈静就道：“你还记得吗？以前你在国外当访问学者，为期一年，我在国内带着大宝。”

“嗯，怎么不记得。那时候还没有小宝呢。小宝是你去美国探望我的时候，咱俩在那个出租房里嘿咻嘿咻造出来的。”想起小宝的诞生过程，陈静老公也相当开心。那是一段美好的回忆。

“可是你知不知道，那是大宝催着我去的！”

“大宝催着你去？那丫头想要妹妹？难怪这么喜欢妹妹！”陈静老公好奇地说道。他还真不知道这事儿。

陈静就道：“那时候，我和大丫头在家里，我要上班，只能把她送托儿所，托儿所还有小朋友，回家之后她就孤零零一个人了，然后，她就特别想要一个妹妹，说让我赶紧给她生一个。”

“然后你就去美国找我了？”

“不，我当时说，你爸爸都不在呢，等你爸爸回来，妈妈立马给你生一个妹妹，好不好？你猜那丫头怎么说？”

“怎么说？”

“她说你现在就生嘛，爸爸不在又有什么关系，趁他不在，赶紧生一个，等他回来之后，不就是刚好可以给他一个惊喜吗？”

“噗~”陈静老公顿时喷了，连连说道，“这样的惊喜我可不敢要！”

然后，ct室的门就打开了，护士喊他们进去领孩子，他们就带着孩子去做下一个检查。不过，经过刚才的聊天，夫妻两人心情明显好了许多，也充满了积极向上。

可惜，第二天下午，等所有检查结果出来，他们的心情又抑郁了。因为，真的是那什么黏多糖贮积症。每个报告都不大好。

x线片正位胸片发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。

尿液黏多糖试验，尿斑处为紫蓝色环状（阳性），发现黏多糖量增加，足足超出正常范围最高值四倍。电泳发现硫酸角质素条带。ct扫描发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。外周血溶酶体酶活性测定，酶活性明显降低。溶酶体酶相关基因检测，有明显突变……

陈俊一一解释各项报告，最终告诉他们，很不幸，确诊为黏多糖贮积症4a型。

陈静的泪水，已经跟断了线的珍珠一样，尽管昨天晚上，夫妻两人已经做好了充分的心理准备，但是，当得知确诊结果的那一刻，两人还是忍不住落泪，尤其是陈静这个孩子妈妈，哭得梨花带雨，泣不成声。

“这类患者，主要是各类骨骼畸形和生长迟缓，但是她的智力不会受影响。”陈俊安慰道。

“嗯嗯，我女儿从小就很聪明，比她姐姐还要聪明。”陈静老公一边将妻女搂在怀里安慰，一边冲陈俊说道。

“我们是sx人，我女儿年纪虽然小，但是已经会说三种方言了，英语也会流利地说一些短句子，还能来回自如地在各种语言间切换，这一点，她姐姐都赶不上她。”

孩子安排住院了，陈静和其老公冷静下来后，又特意去找了儿科主任张新玉，结果，张主任的诊断也是跟陈俊一样，两人又将报告拍下来，托关系，发给帝都的一位专家看，那位专家也确认了省一医的诊断结果。

他们也曾怀疑，检查会不会出错，但是，一名学医的同学告诉他们，这种都是先进仪器检查的，而且省一医又是z省实力最强的综合性三甲医院之一，基本上不可能出错。

两人只好接受了这一结果。同时，当天晚上，两人就将房子挂到了网上，想要尽快出手。

话说，房子虽然买了有三四年了，但是之前是期房，过了一年多才拿到，后来没钱装修就空着，等攒够了钱，装修了，又散甲醛空置了一年多，住进去都没几个月。

看着家里崭新的家具，各种精心挑选的摆设，陈静异常舍不得。但再舍不得也没有办法，总不能不治吧。

按那个年轻医生的说法，不仅仅会严重畸形，还会危及生命啊！

家里的积蓄顶多吃上半年、一年，虽然有点积蓄，但是卖房子不可能说卖就能成交，所以需要提前挂出去。

回想起来，陈静夫妇才发现，那个年轻医生好厉害，居然随便摸了一下，就诊断出这么罕见的病症。

“老公，那个医生叫什么来着？”陈静鼻子一酸，问道。

“叫陈俊，我已经网上查过了，挺有名的！”陈静老公说道。

“很有名？”

“是的，粉丝数量逼近六千万大关的超级网红医生，还上过综艺节目，跟风清雨、周诗雨、雷云他们都很熟。”

“这么厉害？”两人默默地奉上了崇拜值。

“我主要是不放心他的诊断，所以去查了一下他的背景，想不到这么牛逼。唉，咱们别想那些不切实际的幻想了，还是老老实实地给女儿攒钱买药吧！”

陈静老公又给陈静分享了一些网上查到的这个病的资料，按照网上的说法，这个病是进行性、不可逆的病变，6、7岁是迅速恶化的关键点，越早用药效果越好。

他们看到了好多这种病的患者的瘫痪、畸形的照片，触目惊心。而且都是非常年轻就这样了。

陈静老公在国外的一个同学，发来了一个同样患有该病的患者的视频，给陈静夫妇的冲击力相当之大，难以言述。

那是一个十五岁的小姑娘，全身骨骼已经严重变形，x型腿、鸡胸、驼背，四肢无法伸直，身高才1米多。脸也和常人不同，宽眼距、宽下颚、厚嘴唇，几乎没有脖子。虽然智力正常，但张嘴说话时口齿不清。

而这个患者的姐姐，没有生病，金发碧眼，身高腿长，青春靓丽。那名同学建议他们越早治疗越好，还友情打过来了三千美金，说是只能提供这点帮助了，希望他们不要嫌少。

陈静夫妇自然不会嫌少，毕竟，他们也知道，那个同学在美国那边也不容易，本身也是农村里出来的，还有一大家子要养。

陈静连续几夜都失眠，稍微一睡着就做噩梦，梦见女儿成了视频中那个鬼样子。她发誓，哪怕是砸锅卖铁，卖血，也要给女儿买药。

那种特效药，7500元一支，每支5毫升，按照他们孩子的体重，一次需要用5-6支，兑成150l，一共要注射4个半小时，一星期一次。一年就是两百多万。因为，这种病不是那么容易好的，需要长时间的坚持治疗。

这个病，发病率仅为25万分之一，相当罕见。省一医好几年才遇到一例。护士们都没经验。所以，在注射的前一天晚上，张秋雅、杨艺晴等几名护士，特意抽空加班，专门练习这门取药技术。

因为，这么贵的药，浪费一滴都是罪过，这都是人家的血汗钱，卖房卖车换来的，必须得每一滴都取出来，做到极尽完美。浪费一滴，不要说患儿家属了，她们自己都过意不去。

正式注射的时候，张秋雅上场，众目睽睽，还是略微紧张的，不过，技术精湛的她，没有辜负众望，顺利完成。

随着药液的注入，孩子渐渐睡着了。接下来她还要在医院住半个月，再接受两次注射，期间定期观察体内水解酶的变化情况。

以后根据情况，不用老住在医院里，只是需要用药的时候再来，毕竟，能省一点是一点，长年累月住院，一般的家庭哪里吃得消。

陈俊将陈静夫妇叫到办公室，告诉他们，自己有一个专项救助基金，可以帮助他们解决一部分医药费。

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陈静夫妇开始时是有点儿欣喜的，但是后来，夫妻两人商量后，还是暂时拒绝了陈俊的好意。她们说，她们现在还有车有房，把车子房子卖了，还能支撑一两年，等以后实在走投无路了，再来接受陈俊的好意。

陈俊点点头，很欣赏这对夫妇的做法。他的专项基金虽然钱多，但好钢要用在刀刃上，最怕那种家里有车有房，然后装可怜到处筹钱的人。